唐氏綜合癥又稱(chēng)21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。
但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。
羊水診斷作為一項(xiàng)侵入性檢查，誰(shuí)也無(wú)法保證羊水穿刺一定不會(huì)對(duì)胎兒及準(zhǔn)媽媽造成任何影響。另外羊水穿刺的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等。自從有了無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，孕媽再也不用冒著風(fēng)險(xiǎn)去做羊水穿刺。目前為止，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是最安全、準(zhǔn)確率最高的產(chǎn)前檢測(cè)。
香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，只需采集孕婦外周血，即可準(zhǔn)確得出胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)率，所以香港無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)安全性很高，對(duì)胎兒和孕婦沒(méi)有影響，準(zhǔn)確率高達(dá)99.5%以上。
羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的區(qū)別呢？
首先，寶媽們要知道羊水穿刺是一項(xiàng)入侵性的產(chǎn)前檢測(cè)，是通過(guò)抽取腹中的羊水進(jìn)行檢測(cè)胎兒的DNA的，雖然也可以檢測(cè)，但該檢測(cè)存在一定的流程風(fēng)險(xiǎn)，甚至稍不注意便會(huì)刺傷到胎兒。
而無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)只需抽血孕婦手臂靜脈血即可，對(duì)胎兒跟孕媽媽沒(méi)有任何的傷害，準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%以上。
【適用人群】
�。�1）高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷（絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)）的孕婦；
�。�2）【唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦】；
�。�3）孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
�。�4）不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水過(guò)少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；
�。�5）羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
（6）希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦；
�。�7）血清篩查陽(yáng)性的孕婦以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦.
無(wú)創(chuàng)DNA什么時(shí)候做？
孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前dna檢測(cè)的較好檢測(cè)時(shí)間是在孕后的12-24周。正常來(lái)講，當(dāng)女性懷孕12周以上的時(shí)候，都是可以利用這個(gè)方法來(lái)進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查。
無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果什么時(shí)候能拿到？準(zhǔn)確度高嗎？
①做羊水穿刺準(zhǔn)媽媽需要4周后才能拿到結(jié)果，而無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前診斷技術(shù)的檢測(cè)周期短，抽完血兩周后就能拿到檢測(cè)結(jié)果了，使準(zhǔn)媽媽能夠盡早放心，如果胎兒有什么缺陷也能及時(shí)采取措施，減少身體受到的傷害。
�、跓o(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以避開(kāi)對(duì)孕婦和胎兒的影響，對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行更精確地篩查檢測(cè)，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
那么什么是香港NIPS無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查？
香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，篩查胎兒常見(jiàn)染色體疾病的主要手段；香港NIPS無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)篩查的疾病種類(lèi)全面：香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查除了可檢測(cè)內(nèi)地?zé)o創(chuàng)DNA的三倍體綜合癥外，還能檢測(cè)其他項(xiàng)目，如性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、XYY三體綜合癥、胎兒性別染色體檢測(cè)）、三倍體綜合癥（9-三體、16-三體、22-三體）、缺失綜合癥（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）�？梢哉f(shuō)是很全面了。在早期孕婦懷孕10周可以做，一般8-10天出完整報(bào)告結(jié)果。香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是目前減少出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育的重要途徑。
這是香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的優(yōu)勢(shì)，想必各位孕婦都了解清楚了。目前社會(huì)呼吁大家提高對(duì)“唐氏兒”的關(guān)注，為了孩子的健康成長(zhǎng)，希望家長(zhǎng)給予一定的重視，通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)篩查唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)率�？傊还軆�(nèi)地做無(wú)創(chuàng)DNA也好還是在香港做無(wú)創(chuàng)DNA，寶媽們的目的就是給寶寶一個(gè)健康的身體。
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