我的寶寶發育的怎么樣？會不會有什么遺傳病？懷孕媽媽因為擔心肚子里寶寶的健康問題經常出現焦慮情緒，所以把握寶寶的健康狀況可以讓孕媽們減輕心理負擔，保持輕松愉快的心情，那樣對于寶寶的健康發育也有良好的促進作用。
通過產檢篩查出寶寶患病的機率是很多孕媽都要經歷的過程，常見的就是唐氏綜合癥的篩查。傳統的唐氏篩查和羊水穿刺是兩種經典的唐氏綜合征預防方法，但是這兩種方法都具有各自的不足。而今孕媽們有了更多的選擇——無創DNA檢測。
什么是無創DNA檢測？
無創DNA檢測通過獲取母親血液中含有的胎兒DNA，再利用高通量測序技術對胎兒的DNA片段進行直接分析，再判斷胎兒是否患有染色體疾病。
無創DNA檢測能檢測什么？
無創DNA檢測所針對的是特定的染色體數目異常。目前國內無創DNA檢測只能對21號、18號和13號染色體這三條染色體的數目異常進行檢測——分別對應唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征（愛德華茲綜合征）和13三體綜合征（帕陶綜合征）。而香港無創DNA檢測技術相比國內要高出不少，可以提供多達數十項染色體異常檢測項目。
無創DNA檢測的準確性
對于唐氏綜合征而言，無創DNA檢測的檢出率超過99%。也就是說，通過無創DNA檢測能夠檢出99%的唐氏綜合征胎兒，漏檢率不到1%。而在所有無創DNA檢測判斷為是唐氏綜合征的胎兒中，99%的胎兒確實是唐氏綜合征，有1%的胎兒可能是正常。相比于唐氏篩查60%-70%左右的檢出率，無創DNA檢測在唐氏綜合征判斷的準確性上無疑是很高的。
無創DNA檢測的優勢
要說無創DNA檢測的優勢，那么就肯定要和唐氏篩查以及羊水穿刺比較。與唐氏篩查相比，無創DNA檢測具有高準確性的特點，無論在檢出率還是特異性方面都要遠優于唐氏篩查。而與羊水穿刺相比，無創DNA檢測的主要優勢是“無創”。事實上，羊水穿刺一直是預防唐氏綜合征的可靠方法，羊水染色體至今依然是診斷胎兒染色體疾病的金標準。但是，由于羊膜腔穿刺是一種侵入性操作，因此孕婦的接受度極低。而無創DNA檢測在獲得接近羊水穿刺準確性的同時只需要抽血即可完成，這是無創DNA檢測相比于羊水穿刺的最大優勢。
什么人適用無創DNA檢測？
1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3、處于較大孕周（20周+6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
有的孕媽反映因為做了唐篩結果是高風險，后來做了更加準確的無創DNA檢測之后發現是虛驚一場，那段時間真的是度日如年，造成了極大的心理壓力。而直接選擇無創DNA檢測的孕媽則是一步到位，省去非常多的麻煩，可以輕松愉快的養胎。以上內容由香港優質醫療整理發布。
（編輯：healthpro）