相信每一位孕媽對(duì)于唐氏綜合征得篩查都是頭痛過，多種不同的篩查方式各有利弊，讓孕媽們頗為糾結(jié)，遲遲不能下定決心。唐氏篩查、羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢測(cè)這三種是目前主要使用的篩查方式，前面兩種很多人都比了解，今天香港優(yōu)質(zhì)醫(yī)療帶大家重點(diǎn)來認(rèn)識(shí)一下無創(chuàng)DNA檢測(cè)：
什么是無創(chuàng)DNA檢測(cè)？
無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過獲取母親血液中含有的胎兒DNA，再利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒的DNA片段進(jìn)行直接分析，再判斷胎兒是否患有染色體疾病。
孕婦一定要做無創(chuàng)DNA檢測(cè)嗎？
要不要做無創(chuàng)DNA檢測(cè)完全是根據(jù)個(gè)人的醫(yī)院和身體情況而定的。無創(chuàng)DNA檢測(cè)可能是目前針對(duì)正常孕婦預(yù)防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水穿刺的指征，可以懷孕期間接受無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
如果做過羊水穿刺，還需要做無創(chuàng)DNA檢測(cè)嗎？
若孕婦做過羊水穿刺的話就沒必要再做無創(chuàng)DNA檢測(cè)了。目前來說，羊水穿刺雖然有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但作為一項(xiàng)“金標(biāo)準(zhǔn)”，羊水穿刺是一種準(zhǔn)確率非常高的確診手段。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)能預(yù)防什么��？
無創(chuàng)DNA檢測(cè)針對(duì)的是唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征等多種染色體數(shù)目異常疾病。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)高危是不是表示孩子一定是唐氏兒？
不一定。無創(chuàng)DNA檢測(cè)的特異性非常高，但是確實(shí)存在假陽(yáng)性。所以，無創(chuàng)DNA檢測(cè)高危孕婦必須要通過羊水穿刺確認(rèn)，不應(yīng)貿(mào)然直接選擇終止妊娠。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)是不是比唐氏篩查準(zhǔn)？
是的，無創(chuàng)DNA檢測(cè)在檢出率可以達(dá)到99%以上，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查的60%-70%。
高齡孕婦可以做無創(chuàng)DNA檢測(cè)嗎？
唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關(guān)。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，同時(shí)生育其他染色體數(shù)目異常，比如X染色體數(shù)目異常風(fēng)險(xiǎn)的可能也會(huì)增高。羊水穿刺存在0.5%左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而無創(chuàng)DNA檢測(cè)不會(huì)存在流產(chǎn)等其他風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)高齡孕婦來說，選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)還是羊水染色體是一種風(fēng)險(xiǎn)選擇。選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)，那么選擇的是漏檢風(fēng)險(xiǎn)（機(jī)率很�。贿x擇羊水染色體，那么選擇的是流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。能夠認(rèn)識(shí)到技術(shù)本身的局限和風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)可以成為高齡孕婦的選擇理由。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)必須在12-24周之間做嗎？
不是。無創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過獲取孕婦血液中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)。如果孕周太小，孕婦血液中胎兒DNA濃度不夠，可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性，所以一般建議在滿12周才能做（香港無創(chuàng)DNA檢測(cè)由于技術(shù)先進(jìn)可以提前到10周）。在12周以后，整個(gè)孕周中都可以做無創(chuàng)DNA檢測(cè)，結(jié)果不會(huì)因?yàn)樵兄芴蠖粶?zhǔn)確。但是，因?yàn)榉珊蛡惱硪?guī)范都規(guī)定在28周后不能終止妊娠，為了留出足夠的處理時(shí)間，應(yīng)該不遲于24周完成檢測(cè)。
我應(yīng)該選擇做唐氏篩查還是做無創(chuàng)DNA檢測(cè)？
條件允許的情況下建議做無創(chuàng)DNA檢測(cè)。無創(chuàng)DNA檢測(cè)在檢出率和特異性上都要大大高于任何形式的唐氏篩查，除此之外，無創(chuàng)DNA檢測(cè)還有篩查范圍更大、項(xiàng)目更全面、效率更高等優(yōu)點(diǎn)，所以，無創(chuàng)DNA檢測(cè)是一個(gè)非常不錯(cuò)的選擇。
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（編輯：healthpro）