隨著人們的生活水平越來越高，對缺陷兒的篩查也提出了更高的要求。如何提高唐氏兒的檢出率，降低假陽性率，以及避免有創(chuàng)性檢查來降低流產(chǎn)的風險。 

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)是在孕12～24周直接通過抽取10ml母親血液，利用母體血漿中游離胎兒DNA，得出胎兒非整倍體的風險率。目前該技術(shù)可用于檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。檢出率99.99%，特異性≥99.97%(即假陽性率≤0.03%)。是目前最接近于產(chǎn)前診斷的一種篩查。 

該技術(shù)能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺刺激帶來的流產(chǎn)等傷害。取材后兩周即可取到結(jié)果，比羊水穿刺出結(jié)果更快(羊水穿刺一般要1個月左右出結(jié)果)，比產(chǎn)前血清學篩查更準。 

如果結(jié)果提示孕婦為高風險則可以進一步做羊水穿刺確診，因為無創(chuàng)基因檢測技術(shù)尚有3‰的假陽性可能，主要是因為個別孕婦體內(nèi)胎兒游離DNA濃度的個體差異導致。 

如果不考慮價格的問題，該技術(shù)的意義在于使得98%的產(chǎn)前篩查高風險的婦女避免了羊水穿刺帶來的風險。原則上針對單純唐氏高風險，胎兒超聲沒有發(fā)現(xiàn)異常，父母雙方?jīng)]有染色體異常，年齡小于35歲，1年內(nèi)沒有接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細胞治療、免疫治療的孕婦都可以考慮做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。 

香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測跟內(nèi)地無創(chuàng)相比起來優(yōu)勢有很多：

1.安全：香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只是采孕媽手臂靜脈血，零流產(chǎn)風險;

2.準確：經(jīng)大量臨床測試，高達99.9%的陽性個案檢出率，假陽性更低至0.1%，即準確率99.9%;

3.早期：孕10周檢測，7-10個工作日出報告;

4.全面：檢測胎兒性別染色體、5種染色體異常綜合癥、6種三倍體綜合癥、9種缺失綜合癥等進行篩查。

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（編輯：TopHKhealth）