孕媽咪們在孕檢中會碰到一項重要檢查——唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象了，但檢查結(jié)果不合格的孕媽咪，一定對此項檢查印象非常深刻，甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多孕媽咪忐忑不安，也為還沒做這項檢查的孕媽咪解除不必要的擔(dān)憂。
唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，屬染色體畸變，發(fā)病率大約為1/600-1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，多數(shù)病人伴有多器官、系統(tǒng)畸形，無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在國外，這個數(shù)字是50萬美元。
什么是唐氏篩查？
唐氏篩查是一種通過檢測孕媽咪體內(nèi)血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的水平，并結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、采血時的孕周和體重等，計算生出唐氏綜合征的危險系數(shù)的檢測方法。
為什么要做唐篩？
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，孕媽咪都有懷上唐氏綜合征胎寶貝的風(fēng)險。過去認(rèn)為：大于35歲的孕產(chǎn)婦是高危人群，幾率會隨著孕媽咪年齡的遞增而升高。目前發(fā)現(xiàn)70%的唐氏綜合征發(fā)生在低于35歲的孕媽咪當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕媽咪，因?yàn)檠寮に貦z查是唐氏綜合征的初步篩查，屬產(chǎn)前檢查的常規(guī)項目，因此每一位孕媽咪都要進(jìn)行唐氏篩查。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕媽咪。
每—位孕媽咪都應(yīng)該做唐氏篩查。
唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其他發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計，所有出生的唐氏兒中35歲以上女性娩出率為30%，35歲以下的孕媽咪娩出占70%。因此開展針對適齡孕媽咪的普遍篩查具有積極的社會和經(jīng)濟(jì)意義。
可篩檢出60-70%的唐氏征患兒
需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎寶貝患有唐氏綜合征的機(jī)會有多大，但不能確診胎寶貝是否患上唐氏綜合征。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶貝的風(fēng)險較高，但并不代表胎寶貝一定有問題。如同35歲以上的高齡孕媽咪懷有“唐”寶貝的機(jī)會較高，但不代表她們的胎寶貝一定有問題。另—方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎寶貝肯定不會患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕媽咪應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查、臍帶血液檢查篩檢結(jié)果正常，才可以排除唐氏征的可能。
做唐氏篩查3注意
1.篩查時間：最佳時間是在孕15-20周。
2.篩查方法：多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕媽咪的外周血，提取血清（不用空腹），檢測母親血清中甲型胎兒蛋白『AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結(jié)合孕媽咪的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、侶一三體綜合征以及13一三體綜合征的高危孕媽咪。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
3.檢查準(zhǔn)備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。近來發(fā)現(xiàn)有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏篩查簡稱“唐篩”，和另一個詞“糖篩”非常類似，聽上去完全一樣。不過，與唐氏篩查不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時。所以，假如有疑慮或者分不清楚，不妨問清醫(yī)生，給你開的是哪種化驗(yàn)單。
專家教你看唐氏篩查結(jié)果
唐篩檢查是化驗(yàn)孕媽咪血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，并結(jié)合孕媽咪的年齡，運(yùn)用計算機(jī)精密計算出每一位孕媽咪懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎寶貝患唐氏綜合征的機(jī)會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕媽咪的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎寶貝出現(xiàn)唐氏征的危險性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275），則結(jié)果為陽性，表示胎寶貝患病的幾率高出正常范圍，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
1.確診是否為唐氏兒
孕媽咪檢查結(jié)果為“高危”只是表明了胎寶貝患唐氏兒的概率高于1/270，但并不表示胎寶貝就一定為唐氏兒。所以，接下來要進(jìn)一步確診胎寶貝是否真的是唐氏兒。
確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16-20周的孕媽咪。
2.唐氏兒的處理
唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，醫(yī)療原則是終止妊娠。
一般而言，唐氏結(jié)果是低危表明胎寶貝患唐氏綜合征的風(fēng)險等同正常孕產(chǎn)婦，不屬高風(fēng)險人群。孕媽咪還必須按時做其他檢查，準(zhǔn)確了解胎寶貝發(fā)育。
（編輯：愛動腦）