孕媽關心懷里的寶寶的健康往往會通過產前檢測去了解，特別是想獲悉寶寶是否患有一些比如唐氏綜合癥這樣的遺傳疾病時，有效的檢測手段就非常重要了。目前常見的篩查手段有唐氏篩查、羊水穿刺和無創DNA檢測檢測。可能很多人對無創DNA檢測不是很了解，畢竟正式臨床使用的時間不長，那到底什么是無創DNA檢測？

什么是無創DNA產前檢測？

無創DNA產前檢測，是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創DNA的檢測只需要抽取孕婦的靜脈血，相對于羊水穿刺而言，就被稱為無創了。它的優點在于不容易出現感染、降低流產風險。

無創DNA產前檢測有異常，孩子還能要嗎？

無創DNA是時下比較熱門的產前診斷檢查手段之一，孕婦在做無創DNA檢測的時候，有時會出現報告沒有提示染色體的21雙體、13雙體和18雙體的異常，但是它可能會提示有些染色體數目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色體的片段的增加或減少，這個時候應該怎么辦呢？是不是意味著寶寶就一定有問題呢？

目前的無創DNA的檢測技術，它所采用的測序深度和覆蓋度，對于常見的21雙體、18雙體和13雙體，它的準確率是比較高的，可達99%以上。

一般來說對于21雙體，也就是唐氏綜合癥的檢出率，基本上是達到了99%左右。它的假陽性率是小過1%的。但是對于18雙體和13雙體，它的檢出率可能就沒有99%這么高了。對于其他的性染色體，它的假陽性率是更高一些。所以即使無創DNA的報告，提示有性染色體數目的異常或者是其他染色體的一些片段的異常，都應該做染色體的檢查。這個時候就應該抽羊水，做染色體的核型和基因芯片的檢查，判斷所謂的無創DNA檢測的結果是不是真的。

根據臨床的經驗，相當一部分的無創結果可能是假陽性。這個時候您還得通過羊膜腔穿刺、染色體核型、基因芯片等檢查結果，來最后的明確診斷。所以由于技術的局限，有些時候還是很可能造成虛驚一場。在這方面如果有問題，歡迎咨詢專業的產前診斷醫生。

羊水穿刺和無創DNA檢查幾天能出結果？

無創DNA的檢測大概是7-10工作天可以出到報告。如果做穿刺的檢查，做的是快速的染色體核型的檢驗，一般是五個工作天，也就是大約一周內可以拿到結果;如果是基因芯片的檢查，那大概是兩周可以拿到結果；如果做的是傳統的染色體核型的話，大概是三周可以拿到結果。

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（編輯：TopHKhealth）