由于產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng),嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率越來(lái)越高。唐氏綜合癥的小孩精神發(fā)育遲緩,智商很少超過(guò)60,腦部通常過(guò)小、過(guò)輕,以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。孕前做好唐氏綜合癥的篩查,利于優(yōu)生優(yōu)育。
唐氏綜合征是由于多出一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病。正常人只有兩條21號(hào)染色體,而唐氏綜合征患者有三條21號(hào)染色體,因此唐氏綜合征也被稱(chēng)為“21三體綜合征”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。
近日,“唐氏綜合征”被確立為上海市出生缺陷重點(diǎn)干預(yù)的病種之一,首批試點(diǎn)區(qū)浦東新區(qū)、楊浦區(qū)的1萬(wàn)余名孕產(chǎn)婦將率先獲得免費(fèi)全套血清篩查。作為《上海公共衛(wèi)生體系建設(shè)新三年行動(dòng)計(jì)劃》的一個(gè)組成部分,將逐步實(shí)現(xiàn)對(duì)所有有篩查意愿的孕婦進(jìn)行“唐氏綜合征”產(chǎn)前篩查,并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、醫(yī)學(xué)咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,以盡可能減少患有“唐氏綜合征”的新生兒出生。
據(jù)統(tǒng)計(jì),約每700個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一個(gè)唐氏兒出生;在所有智力低下的患者中,約10%是由唐氏綜合征引起的。新生兒唐氏綜合征的發(fā)病率和母親年齡密切相關(guān)。隨著母親年齡增加,生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)呈升高趨勢(shì)。當(dāng)母親年齡超過(guò)35歲時(shí),這種風(fēng)險(xiǎn)急劇增高。然而,由于在35歲以前生孩子的婦女占絕對(duì)多數(shù),事實(shí)上80%的唐氏綜合征患兒是由35歲以下的婦女生下的。
唐氏篩查什么時(shí)候做
從懷孕14周開(kāi)始,作為準(zhǔn)媽媽來(lái)講,在所有的正常孕婦里頭,我們就有一個(gè)非常重要的篩選檢查,就是唐氏綜合癥的篩查。唐氏綜合癥是我們臨床經(jīng)常能見(jiàn)到的先天性的胎兒畸形,是由于染色體在發(fā)育過(guò)程中形成的,叫二十一三體,所以最典型的患者,可能大家知道殘疾人藝術(shù)團(tuán)里的舟舟就是屬于這種情況。在正常人群里面,在正常的育齡人群里面,這種二十一三體發(fā)生的機(jī)率是八百到一千分之一,而且沒(méi)有明顯的遺傳傾向,所以家里一旦有這樣的孩子出生,對(duì)家庭、對(duì)社會(huì)都會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。由于它的發(fā)生率在八百到一千分之一,又沒(méi)有明顯的遺傳傾向,而且出生以后孩子又是嚴(yán)重的智造成障的人,所以對(duì)家庭和社會(huì)的影響非常大。一般我們建議懷孕的14周到20周之間,作為準(zhǔn)媽媽來(lái)講,一定要到醫(yī)院去做這方面的檢查。
(編輯:阿貍)