地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異�；蚝铣伤俾十惓�，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。
地中海貧血大多嬰兒時即發(fā)病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得于母胎”�？梢姟巴觿凇迸c父母關系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
地中海貧血（thalassemia，簡稱地貧）是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。在廣東、廣西、海南有著較高的發(fā)病率，是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病，臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。
專家提醒，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療， 重型地中海貧血要進行造血干細胞移植，若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
（編輯：花輪）