根據(jù)世界衛(wèi)生組織對于罕見病的定義，保守估計我國罕見病發(fā)病人數(shù)至少在2000萬以上。中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚近日在“2019年中國罕見病大會”上坦承，從醫(yī)療角度來說，罕見病診斷難，容易誤診，診斷之后，治療難，因為仍然缺醫(yī)少藥，這是現(xiàn)實。

　　張抒揚說，罕見病大部分由遺傳因素導(dǎo)致，要么沒有藥，要么藥價極高。對罕見病診治這一國際性的難題，我國正摸清罕見病發(fā)病“底數(shù)”，邁出加強診療體系建設(shè)的關(guān)鍵一步。對于罕見病藥最為關(guān)鍵，現(xiàn)在世界范圍內(nèi)不到10%的罕見疾病有有效的藥物治療，其余90%需要科技創(chuàng)新。

　　國家衛(wèi)健委副主任王賀勝說，我國第一批罕見病目錄和診療指南已印發(fā)。目前國家衛(wèi)健委已成立國家罕見病診療與保障專家委員會，并要求2019年11月1日起新診斷病例，發(fā)現(xiàn)一例，登記一例。醫(yī)務(wù)人員相關(guān)培訓(xùn)也在進(jìn)行中，努力實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理。

　　此前，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，對患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。

　　由于罕見病發(fā)病率極低、單病種患病人數(shù)少，且具有病種繁多、遺傳為主、診治困難等特點，罕見病藥物研發(fā)困難且需要巨大的成本投入，所以罕見病藥物種類稀缺、價格昂貴，常常被稱為孤兒藥。目前，全世界范圍內(nèi)只有不足5%的罕見病患者接受了有效治療。

　　我國罕見病的診療管理工作起步較晚，在科研、診療、權(quán)益保障、社會公平等方面仍然存在很多薄弱環(huán)節(jié)。比如，《第一批罕見病目錄》中121種疾病的300多萬名罕見病患者，仍然面臨諸多難題，包括疾病難以診斷、疾病診斷后無藥可治、治療藥物未在中國上市或無罕見病適應(yīng)癥、治療藥物雖已上市但價格高昂未納入醫(yī)保等。罕見病藥物的不可及與不可負(fù)擔(dān)是橫亙在患者面前最大的障礙。

　　為提高罕見病藥品用藥的可及性，國家藥監(jiān)局副局長徐景和表示，截至目前，已有75件罕見病藥品注冊申請納入優(yōu)先審評范圍，首批21個罕見病藥品享受到稅收優(yōu)惠。對臨床急需的境外罕見病新藥，國家藥監(jiān)局已會同國家衛(wèi)健委建立專門通道進(jìn)行審評審批，專門通道的藥品將在3個月內(nèi)完成審評。

　　對于罕見病給患者及家庭帶來的沉重經(jīng)濟重負(fù)，國家醫(yī)療保障局李滔副局長說，在我國已經(jīng)獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的，并且還有部分罕見病治療用藥已進(jìn)入談判階段。

　　據(jù)了解，國家衛(wèi)健委還將進(jìn)一步推動婚檢、產(chǎn)檢工作，降低出生缺陷的發(fā)生率；推動新生兒疾病篩查工作，做到早發(fā)現(xiàn)早診治，減輕罕見病對新生兒的遠(yuǎn)期健康傷害。（作者：魏文）

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（編輯：邱漢青）